Pigmentierte Zirrhose, alias Hämochromatose: Symptome und Prinzipien der Behandlung der Pathologie

Die Hämochromatose wurde erstmals 1889 als separate Krankheit beschrieben. Die Ursachen der Erkrankung konnten jedoch nur durch die Entwicklung der medizinischen Genetik ermittelt werden.

Diese relativ späte Einstufung trug zur Art der Erkrankung und ihrer eher begrenzten Verbreitung bei.

Nach modernen Daten sind somit 0,33% der Weltbevölkerung für die Entwicklung einer Hämochromatose gefährdet. Was verursacht die Krankheit und was sind ihre Symptome?

Hämochromatose - was ist das?

Diese Krankheit ist erblich bedingt und zeichnet sich durch eine Vielzahl von Symptomen und ein hohes Risiko für schwere Komplikationen und Begleiterkrankungen aus.

Studien haben gezeigt, dass Hämochromatose am häufigsten durch eine Mutation im HFE-Gen verursacht wird.

Infolge eines Genversagens wird der Eiseneinfangmechanismus im Zwölffingerdarm gestört.. Dies führt dazu, dass der Körper eine falsche Meldung über den Eisenmangel im Körper erhält und beginnt, aktiv und in übermäßigen Mengen ein spezielles Protein zu synthetisieren, das Eisen bindet.

Dies führt zu einer übermäßigen Ablagerung von Hämosiderin (Drüsenpigment) in den inneren Organen. Gleichzeitig mit einer Erhöhung der Proteinsynthese aktiviert sich der Gastrointestinaltrakt und führt zu übermäßiger Aufnahme von Eisen aus der Nahrung im Darm.

Selbst bei normaler Ernährung ist die Eisenmenge im Körper um ein Vielfaches höher als normal. Dies führt zur Zerstörung des Gewebes der inneren Organe, zu Problemen mit dem endokrinen System und zur Immunität.

Klassifizierung nach Typ, Form und Stufe

In der medizinischen Praxis sind die primären und sekundären Arten der Krankheit unterteilt. In diesem Fall ist das Primäre, auch Erbgut genannt, das Ergebnis einer Manifestation der genetischen Veranlagung. Die sekundäre Hämochromatose ist eine Folge der Entwicklung von Abnormalitäten bei der Arbeit von Enzymsystemen, die am Drüsenstoffwechsel beteiligt sind.

Es gibt vier bekannte Formen des erblichen (genetischen) Typs der Krankheit:

  • klassisch;
  • jugendlich;
  • erbliche nicht mit HFE assoziierte Arten;
  • autosomal dominant.

Der erste Typ ist mit der klassischen rezessiven Mutation der Region des sechsten Chromosoms verbunden. Dieser Typ wird in der überwiegenden Mehrheit der Fälle diagnostiziert - mehr als 95 Prozent der Patienten leiden genau an klassischer Hämochromatose.

Eine juvenile Erkrankung tritt als Folge einer Mutation in einem anderen Gen auf - HAMP. Unter dem Einfluss dieser Veränderung wird die Hepcidinsynthese - das Enzym, das für die Ablagerung von Eisen in den Organen verantwortlich ist - deutlich erhöht. Die Krankheit tritt normalerweise im Alter zwischen zehn und dreißig Jahren auf.

Der HFE-nicht-assoziierte Typ entwickelt sich, wenn das HJV-Gen ausfällt. Diese Pathologie beinhaltet einen Mechanismus zur Hyperaktivierung von Transferrinrezeptoren-2. Dadurch wird die Hepcidin-Produktion aktiviert. Der Unterschied zum juvenilen Typ der Erkrankung liegt darin, dass im ersten Fall das Gen, das direkt für die Produktion des eisenbindenden Enzyms verantwortlich ist, versagt.

Im zweiten Fall entsteht im Körper ein für einen Eisenüberschuss charakteristischer Zustand, der zur Produktion eines Enzyms führt.

Der vierte Typ der erblichen Hämochromatose ist mit einer Fehlfunktion des SLC40A1-Gens verbunden.

Die Erkrankung manifestiert sich im Alter und ist mit einer unsachgemäßen Synthese des Ferroportin-Proteins verbunden, das für den Transport von Eisenverbindungen in Zellen verantwortlich ist.

Ursachen von Missense-Mutationen und Risikofaktoren

Die genetische Mutation im erblichen Typ der Krankheit ist eine Folge der menschlichen Veranlagung.

Studien zeigen, dass die Mehrheit der Patienten weiße Einwohner Nordamerikas und Europas ist, wobei die meisten Menschen an Hämochromatose leiden, die bei Menschen aus Irland auftreten.

Gleichzeitig ist die Prävalenz verschiedener Arten von Mutationen für verschiedene Teile der Welt charakteristisch. Männer leiden mehrmals häufiger an der Krankheit als Frauen. Bei letzteren entwickeln sich die Symptome in der Regel nach hormonellen Veränderungen des Körpers aufgrund der Wechseljahre.

Unter den registrierten Patienten sind Frauen 7-10 mal weniger als Männer. Die Gründe für die Änderungen sind noch unklar. Nur der erbliche Charakter der Krankheit ist unwiderlegbar bewiesen, und es besteht ein Zusammenhang zwischen dem Auftreten von Hämochromatose und Leberfibrose.

Trotz der Tatsache, dass das Wachstum des Bindegewebes nicht direkt durch die Anhäufung von Eisen im Körper erklärt werden kann, hatten bis zu 70% der Patienten mit Hämochromatose eine Leberfibrose.

Gleichzeitig führt die genetische Veranlagung nicht unbedingt zur Entstehung der Krankheit.

Darüber hinaus gibt es eine sekundäre Form der Hämochromatose, die bei Menschen mit anfangs normaler Genetik beobachtet wird. Risikofaktoren umfassen auch einige Pathologien. Verschobene Steatohepatitis (nichtalkoholische Fettgewebsablagerung), die Entwicklung einer chronischen Hepatitis verschiedener Ätiologien sowie eine Blockade des Pankreas tragen somit zur Manifestation der Krankheit bei.

Einige bösartige Neubildungen können auch ein Katalysator für die Entwicklung einer Hämochromatose sein.

Symptome einer Hämochromatose bei Frauen und Männern

In der Vergangenheit war es nur die Entwicklung einer Reihe schwerwiegender symptomatischer Manifestationen möglich, um diese Krankheit zu diagnostizieren.

Ein Patient mit übermäßiger Eisenansammlung fühlt chronische Müdigkeit, Schwäche.

Dieses Symptom ist für 75% der Menschen charakteristisch, die an Hämatochromatose leiden. Die Pigmentierung der Haut wird verstärkt, und dieser Prozess ist nicht mit der Produktion von Melanin verbunden. Dunkle Haut wird durch die Ansammlung von Eisenverbindungen dort erhalten. Bei mehr als 70% der Patienten wird eine Verdunkelung beobachtet.

Der negative Effekt von angesammeltem Eisen auf Immunzellen führt zu einer Schwächung des Immunsystems. Mit dem Verlauf der Erkrankung steigt daher die Infektanfälligkeit des Patienten - von ziemlich schwerwiegend bis banal und unter normalen Bedingungen nicht gefährlich.

Etwa die Hälfte der Patienten leidet an Gelenkerkrankungen, die sich im Auftreten eines Schmerzsyndroms äußern.

Ihre Mobilität verschlechtert sich ebenfalls. Dieses Symptom tritt auf, weil ein Überschuss an Eisenverbindungen Kalziumablagerungen in den Gelenken katalysiert.

Auch mögliche Anfälle von Arrhythmien und die Entwicklung von Herzinsuffizienz. Eine negative Wirkung auf die Bauchspeicheldrüse führt häufig zu Diabetes. Überschüssiges Eisen führt zu Funktionsstörungen der Schweißdrüse. In seltenen Fällen gibt es Kopfschmerzen.

Die Entwicklung der Krankheit führt bei Männern zu Impotenz. Eine Abnahme der Sexualfunktion weist auf Anzeichen einer Körpervergiftung mit Eisenverbindungen hin. Bei Frauen kann es während regulieren zu starken Blutungen kommen.

Ein wichtiges Symptom ist eine Zunahme der Leber und auch - ziemlich starke Bauchschmerzen, bei deren Auftreten das System nicht identifiziert werden kann.

Das Vorhandensein mehrerer Symptome weist auf die Notwendigkeit einer genauen Labordiagnose der Krankheit hin.

Ein Zeichen der Krankheit ist ein hoher Hämoglobingehalt im Blut bei gleichzeitig niedrigem Gehalt an roten Blutkörperchen. Transfer-Eisensättigungswerte unter 50% gelten als Anzeichen einer Hämochromatose im Labor.

Das Vorhandensein komplexer Heterozygoten oder homozygoter Mutationen eines bestimmten Typs im HFE-Gen mit klinischen Anzeichen einer übermäßigen Anhäufung von Eisen weist auf die Entwicklung einer Hämochromatose hin.

Ein deutlicher Anstieg der Leber mit hoher Gewebedichte ist ebenfalls ein Zeichen der Erkrankung. Bei Hämochromatose wird zusätzlich eine Veränderung der Farbe des Lebergewebes beobachtet.

Wie geht es dem Kind?

Die frühe Hämochromatose weist eine Reihe von Merkmalen auf - von den Mutationen der entsprechenden Chromosomenregionen bis zu ihrem charakteristischen klinischen Bild und ihren Manifestationen.

Zunächst sind die Symptome der Krankheit in einem frühen Alter polymorph.

Bei Kindern die Entwicklung von Symptomen, die auf das Vorhandensein einer portalen Hypertonie hindeuten. Die Entwicklung einer Verletzung der Nahrungsaufnahme, eine gleichzeitige Erhöhung der Milz und der Leber.

Mit der Entwicklung der Pathologie beginnt Aszites, eine Wassersucht, die sich in der Bauchregion bildet, schwer und resistent gegen die therapeutischen Wirkungen zu sein. Charakterisiert durch die Entwicklung von Krampfadern der Speiseröhre.

Der Verlauf der Erkrankung ist schwer und die Prognose der Behandlung ist fast immer ungünstig. In fast allen Fällen provoziert die Krankheit eine schwere Form des Leberversagens.

Welche Tests und Diagnosemethoden helfen, die Pathologie zu identifizieren?

Zur Erkennung der Krankheit mit verschiedenen Labordiagnostikverfahren.

Zunächst wird Blut entnommen, um die Hämoglobinwerte in Erythrozyten und Plasma zu untersuchen.

Der Eisenstoffwechsel wird ebenfalls bewertet.

Der Desferaltest hilft, die Diagnose zu bestätigen. Dazu wird eine Drüse injiziert und nach fünf Stunden wird eine Urinprobe entnommen. Darüber hinaus werden sowohl CT als auch MRI der inneren Organe durchgeführt, um deren pathologische Veränderungen festzustellen - eine Zunahme der Größe, eine Pigmentierung und eine Veränderung der Gewebestruktur.

Mithilfe des molekulargenetischen Scans können Sie das Vorhandensein einer beschädigten Chromosomenregion feststellen. Diese in der Familie eines Patienten durchgeführte Studie ermöglicht es auch, die Möglichkeit des Auftretens der Krankheit zu bewerten, noch bevor die klinischen Manifestationen den Patienten stören.

Grundsätze der Behandlung

Die Hauptbehandlungsmethoden sind die Normalisierung der Hinweise auf den Eisengehalt im Körper und die Verhinderung von Schäden an inneren Organen und Systemen. Leider kennt die moderne Medizin die Methoden zur Normalisierung des genetischen Apparats nicht.

Blutungen

Eine häufige Behandlung ist Blutungen. Bei der Anfangstherapie werden wöchentlich 500 mg Blut entnommen. Nach der Normalisierung des Eisengehalts setzt der Patient die Aufrechterhaltungstherapie fort, wenn alle drei Monate Blut entnommen wird.

Die intravenöse Verabreichung von Eisen bindenden Arzneimitteln wird auch praktiziert. Mit Chelatoren können Sie überschüssige Substanzen mit Urin oder Kot entfernen. Eine kurze Einwirkungsdauer macht jedoch die regelmäßige subkutane Injektion von Medikamenten mit Hilfe spezieller Pumpen erforderlich.

Die Laborüberwachung wird alle drei Monate durchgeführt. Es umfasst die Berechnung des Eisengehalts sowie die Diagnose von Anämiezeichen und anderen Folgen der Krankheit.

Mögliche Komplikationen und Prognosen

Mit einer frühzeitigen Diagnose kann die Krankheit effektiv kontrolliert werden.

Die Dauer und Lebensqualität von Patienten, die regelmäßig Hilfe erhalten, unterscheidet sich praktisch nicht von denen gesunder Menschen.

Eine späte Behandlung führt jedoch zu schwerwiegenden Komplikationen. Dazu gehören die Entwicklung von Leberzirrhose und Leberversagen, Diabetes, Venenschäden und sogar Blutungen.

Das Risiko, an Kardiomyopathie und Leberkrebs zu erkranken, ist hoch, und es werden auch Intercurrent-Infektionen beobachtet.

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